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Síndrome de Werdnig-Hoffmann

Esse é : Kaynan Martins da silva

Nasceu no dia 05/07/2010
Aparentemente uma criança normal.
Com um passar dos meses foi se notando que o nosso
pequeno tinha algo diferente, sua respiração era ofegante e depois de vários exames
e algumas internações foi realizado um exame no qual foi diagnosticado uma síndrome.
Síndrome de Werdnig-Hoffmann. Foi realizado um exame,queé a pesquisa genética , esse exame conclui
o diagonostico dele, mais o resultado ainda não chegou.
Hoje o nosso pequeno Kaynan encontrar se internado no quarto 119,leito 1 da Santa Casa de Misericordia de Mogi Guaçu/SP.Onde recebe o carinho, amor de médicos,enfermeiras(os) pais, padrinhos, alguns familiares e muitos amigos Respirando com ajuda  de um respirador ou seja aparelhos.
Apesar de todas as limitações estamos lutando para que o nosso pequeno volte para casa.
O problemas é que seus pais não tem condições de montar uma UTI em casa.
O secretário de Saúde foi visitar o pequeno e comprometer em fornecer os aparelhos,estamos aguardados.
Mais enquanto esperamos resolvemos prover um bingo para a recadamos fundos para a comprar de aparelhos.
O bingo será realizado em Agosto, ainda não se tem uma data especificada estamos a recadando donativos.
Esse bingo vai ser prol de Kaynan e de Gabi uma outra criança especial que é portadora de outro tipo
de Síndrome.

SIDROME DE WERDNING- HOFFMANN (Amiotrofia esinhal tipo I )

Caracterizada como a mais grave delas por apresentar sintomas desde a vida intra-uterina, como um baixo movimento fetal, e no recém-nascido, por afetar desde células do corno inferior até o próprio músculo. Mas a principal causa de óbitos destes pacientes, que não conseguem ultrapassar dois anos de idade, é o comprometimento no desenvolvimento do sistema respiratório, que apresenta um retardo fatal para esses pacientes. Apresentando fraqueza acentuada nas musculaturas distal e proximal, as crianças não conseguem sentar sem apoio, apresentando afundamento do osso esterno. São conhecidas pelo termo em inglês como nonsitters.
Além desses sintomas, estão incluídos dificuldades de deglutição e sucção. As pernas tendem ser mais fracas que os braços, apresentando ainda dificuldades para se alimentar, aumento na susceptibilidade a infecções respiratórias persistentes e acúmulo de secreções nos pulmões e garganta.
Existem registros de alguns casos em que o paciente ultrapassa os dois anos de idade. Chegando à vida adulta, as habilidades intelectuais são inalteradas. Com o uso de novas tecnologias, como alguns programas de computador, os pacientes conseguem fazer uso de computadores normalmente usando comandos de voz, as funções sexuais também não são alteradas.
História
O termo amiotrofia espinhal progressiva foi usado pela primeira vez pelo neurologista alemão Johann Hoffmann em 1893. O tipo infantil da AME foi descrito pelo neurologista austríaco Guido Werdnig em 1891. O tipo juvenil da AME recebeu o nome dos neurologistas suecos Lisa Welander e Erik Kugelberg, que diferenciaram a doença das distrofias musculares em 1956.

 

História O termo amiotrofia espinhal progressiva foi usado pela primeira vez pelo neurologista alemão Johann Hoffmann em 1893. O tipo infantil da AME foi descrito pelo neurologista austríaco Guido Werdnig em 1891. O tipo juvenil da AME recebeu o nome dos neurologistas suecos Lisa Welander e Erik Kugelberg, que diferenciaram a doença das distrofias musculares em 1956.

 Diagnóstico

O diagnóstico clínico da doença é feito em três etapas:

• eletromiografia;
• biopsia muscular;
• análise do cromossomo cinco, procurando por deleção do gene SMN.

Caso seja feito primeiro a análise do cromossomo, os outros exames são desnecessários.
Exames também podem ser realizados em gestantes, desde que haja indicação médica necessária para tal. Para esse caso existe a possibilidade da realização da coleta de amostra da vilosidade corônica (CVS) ou amniocentese. Em ambos o risco deve ser justificado para a realização do exame, haja vista que os riscos para esses procedimentos são de um para duzentos abort

 Causas

A AME está ligada diretamente ao gene SMN — Sobrevida do Moto-Neurônio (survival of motorneuron) — localizado no braço longo do cromossomo cinco (5q). O gene possui nove éxons que codificam 254 proteínas. Uma cópia está presente na região centromérica e outra na região telomérica. O gene recebe então o nome de SMN1 e sua cópia de SMN2.
De acordo com recentes pesquisas, a deleção do gene SMN1 é o que determina a apresentação dos sintomas e a quantidade de gene SMN2 é o que determina a severidade dos sintomas a serem apresentados.
Para que uma pessoa seja considerada doente deve possuir as duas cópias do gene SMN mutados, ou seja, ambos genitores tem que possuir a cópia mutada, o que corresponde a 95% dos casos. Mesmo assim, em dois por cento dos casos a pessoa recebe apenas um gene mutado e por erro do metabolismo inato gera a outra cópia mutada, dando origem a cópias defeituosas do gene.

 Tratamento

Os pacientes de AME em sua maioria fazem uso de respiradores e aparelhos conhecidos como "estimuladores de tosse" para limpeza de secreções e do acúmulo de líquido nos pulmões. Devem também seguir uma dieta balanceada e manterem peso controlado para que o enfraquecimento muscular não seja ainda maior. Há novas pesquisas sendo desenvolvidas pela empresa Beike Biotech para trazer aos pacientes portadores desta deficiência um melhor conforto.
Pesquisas não apontam ainda para uma cura, mas sim uma melhora com as injeções de Célula Tronco e as drogas que aumentam a produção de SMN2, diminuindo assim a severidade dos sintomas.

Obtida de "http://pt.wikipedia.org/wiki/Amiotrofia_muscular_espinhal"

Categoria: Doenças neurológicas

 Maria José Da Silva

Mogi Guaçu/SP
08/06/2010